Általános információk a genetikai szűrővizsgálatokról

A tartalom megjelenését a Medinet keretrendszer fejlesztője, a Brandforce támogatta.

A tartalom megjelenését a Medinet keretrendszer fejlesztője, a Brandforce támogatta.

A jelenleg érvényben levő szakmai szabályok szerint minden 37 év feletti várandóst genetikai tanácsadásra kell irányítani. A szűrővizsgálatokat követően a terhesgondozó orvossal történt konzultációt követően a várandós dönthet úgy, hogy a genetikai tanácsadást, illetve az ezt követő lepényszövet – vagy magzatvíz – mintavételt nem kívánja igénybe venni.

  • A megfelelő szűrővizsgálat elvégzése minden várandós számára javasolt. Jó hatékonysággal választhatóak ki az alacsony életkor ellenére magas kockázatú várandósok.
  • Fiatal várandósok esetében egy későbbi átmeneti genetikai UH jel esetén értékelődik fel a kombinált teszt alacsony kockázatának jelentősége!
  • A körültekintő szűrővizsgálati protokoll nagy segítséget nyújt a magasabb életkoruk miatt nagyobb kockázatú csoportba sorolt várandósok esetébenaz invazív vizsgálat elfogadásának vagy elutasításának eldöntésében.
  • Korábbi, Down-kórral sújtott terhesség esetén a szűrővizsgálatok elvégzését nem javasoljuk, ilyenkor minden esetben diagnosztikus invazív beavatkozás elvégzése szükséges.

Ezt a döntését célszerű egy az aláírásával ellátott nyilatkozatban rögzíteni.

A szűrővizsgálat célja:    

  • Az adott várandósnál, a lehető legpontosabban megbecsülni a Down-kór és egyéb más számbeli kromoszóma-rendellenességek előfordulásának kockázatát.
  • A szűrővizsgálatok eredményei segítik a várandós párt annak eldöntésében, hogy az egyéb indikációkat is figyelembe véve, igénybe veszik-e a további, diagnózist adó, invazív beavatkozásokat (lepényszövet-mintavétel, magzatvíz mintavétel), melyek viszont 150-1:200-as eséllyel vetélést okoznak.
  • A szűrővizsgálatok kockázatmentesen, az anyai vérből és az ultrahang-vizsgálat által nyert információk alapján, az anyai életkorból kiindulva határozzák meg a rendellenesség előfordulásának kockázatát.

 

A vizsgálat eredményét befolyásoló tényezők:

  • Terhesség kora: fontos a terhesség korának pontos meghatározása, lehetőleg ultrahang-vizsgálat segítségével.
  • Anyai testsúly és etnikai csoport, ikerterhesség, dohányzás
  • IVF+ET: a szabad ß-hCG 10%-kal emelkedett asszisztált úton fogant terhességek esetében.
  • Vaginális vérzés: ilyen esetben javasolt a szűrővizsgálat, illetve a vérvétel lehetőség szerinti elhalasztása egy-két héttel

 

A vizsgálat hatásossága:

  • A vizsgálat találati aránya (DR):  a rendellenességgel sújtott terhességek azon százaléka, ahol a szűrővizsgálat eredménye pozitív.
  • Az álpozitivitás aránya (FPR):  a rendellenességgel nem sújtott terhességek azon százaléka, ahol a szűrővizsgálat eredménye pozitív.
  • A szűrővizsgálat a rendellenesség jelenlétét kizárni nem tudja!
  • A magas (pozitív) vagy intermedier (átmeneti) kockázatú szűrőteszt nem jelenti a magzat genetikai betegségét, csupán úgy kell ezeket az eredményeket értelmezni, hogy a várandóst a szűrőtesztet követően abba a 3-5 %-os csoportba soroltuk, ahol a további kivizsgálás feltétlenül indokolt!
  • A magzat genetikai betegségét (Down-kóros voltát) csak az invazív vizsgálat  (lepényszövet-mintavétel, magzatvíz mintavétel), hivatott egyértelműen kimondani!

Letölthető dokumentumok:

Nincsenek letölthető dokumentumok

Kapcsolódó szolgáltatások:

Nincs kapcsolódó szolgáltatás

Hasznos volt a bejegyzés?

Ossza meg az ismerőseivel! >>

Facebook
Email
WhatsApp

Talán ezek is érdekelhetik

További bejegyzések a tudástárban:

A szülés

A szülés folyamata három módon indulhat meg: a magzatburok megrepedése folytán elkezd folyni a magzatvíz, vagy rendszeres...

A szülés

A várandósgondozás folyamata

Terhessége során mind az Ön, mind  születendő gyermeke állapotának rendszeres ellenőrzése, terhességének gondozása feltétlenül szükséges. A magzatvédő...

A várandósgondozás folyamata

A szülészeti érzéstelenítésről

Bizonyára hallott a szülés folyamán alkalmazott gerincközeli, orvosi nevén epidurális fájdalomcsillapítás módszeréről. Mivel sok téves és elfogult...

A szülészeti érzéstelenítésről

Az újszülöttek anyakönyvezése

Az anyakönyvezés végett a születést az anyakönyvvezetőnél be kell jelenteni. Az anyakönyvezéshez szükséges adatokat a szülést vezető...

Az újszülöttek anyakönyvezése

IMG_25081_r

Dr. Doan N. Khai

Szülész-nőgyógyász, lézer doktor

Elérhetőségek

Kórházi rendelés

Magánrendelés