A jelenleg érvényben levő szakmai szabályok szerint minden 37 év feletti várandóst genetikai tanácsadásra kell irányítani. A szűrővizsgálatokat követően a terhesgondozó orvossal történt konzultációt követően a várandós dönthet úgy, hogy a genetikai tanácsadást, illetve az ezt követő lepényszövet – vagy magzatvíz – mintavételt nem kívánja igénybe venni.

• A megfelelő szűrővizsgálat elvégzése minden várandós számára javasolt. Jó hatékonysággal választhatóak ki az alacsony életkor ellenére magas kockázatú várandósok.
• Fiatal várandósok esetében egy későbbi átmeneti genetikai UH jel esetén értékelődik fel a kombinált teszt alacsony kockázatának jelentősége!
• A körültekintő szűrővizsgálati protokoll nagy segítséget nyújt a magasabb életkoruk miatt nagyobb kockázatú csoportba sorolt várandósok esetébenaz invazív vizsgálat elfogadásának vagy elutasításának eldöntésében.
• Korábbi, Down-kórral sújtott terhesség esetén a szűrővizsgálatok elvégzését nem javasoljuk, ilyenkor minden esetben diagnosztikus invazív beavatkozás elvégzése szükséges.

Ezt a döntését célszerű egy az aláírásával ellátott nyilatkozatban rögzíteni.

A szűrővizsgálat célja:    

• Az adott várandósnál, a lehető legpontosabban megbecsülni a Down-kór és egyéb más számbeli kromoszóma-rendellenességek előfordulásának kockázatát.
• A szűrővizsgálatok eredményei segítik a várandós párt annak eldöntésében, hogy az egyéb indikációkat is figyelembe véve, igénybe veszik-e a további, diagnózist adó, invazív beavatkozásokat (lepényszövet-mintavétel, magzatvíz mintavétel), melyek viszont 150-1:200-as eséllyel vetélést okoznak.
• A szűrővizsgálatok kockázatmentesen, az anyai vérből és az ultrahang-vizsgálat által nyert információk alapján, az anyai életkorból kiindulva határozzák meg a rendellenesség előfordulásának kockázatát.

A vizsgálat eredményét befolyásoló tényezők:

• Terhesség kora: fontos a terhesség korának pontos meghatározása, lehetőleg ultrahang-vizsgálat segítségével.
• Anyai testsúly és etnikai csoport, ikerterhesség, dohányzás
• IVF+ET: a szabad ß-hCG 10%-kal emelkedett asszisztált úton fogant terhességek esetében.
• Vaginális vérzés: ilyen esetben javasolt a szűrővizsgálat, illetve a vérvétel lehetőség szerinti elhalasztása egy-két héttel

A vizsgálat hatásossága:

• A vizsgálat találati aránya (DR):  a rendellenességgel sújtott terhességek azon százaléka, ahol a szűrővizsgálat eredménye pozitív.
• Az álpozitivitás aránya (FPR):  a rendellenességgel nem sújtott terhességek azon százaléka, ahol a szűrővizsgálat eredménye pozitív.
• A szűrővizsgálat a rendellenesség jelenlétét kizárni nem tudja!
• A magas (pozitív) vagy intermedier (átmeneti) kockázatú szűrőteszt nem jelenti a magzat genetikai betegségét, csupán úgy kell ezeket az eredményeket értelmezni, hogy a várandóst a szűrőtesztet követően abba a 3-5 %-os csoportba soroltuk, ahol a további kivizsgálás feltétlenül indokolt!
• A magzat genetikai betegségét (Down-kóros voltát) csak az invazív vizsgálat  (lepényszövet-mintavétel, magzatvíz mintavétel), hivatott egyértelműen kimondani!